CRE Enfermedades Raras
Burgos

¡Cuestión de probabilidades!

Lo nuestro raya “en el irónico desafío de la probabilidad numérica”, véase: tener trillizas; menos de un 5% de probabilidad, nacer afectado de Aniridia, 1 persona de cada 100.000; un 0,001%; nacer afectado de Aniridia de manera espontánea, 1 persona de cada 3 afectados; en total: ¡un 0,0003%!

Conste que aunque aún compramos lotería para ver si desaparecen las hipotecas, con amenazantes tipos de interés subiendo, tenemos muy claro que la lotería nos ha tocado con nuestras hijas y muy especialmente con nuestra hija mayor Teresa.

Desde un principio nada fue fácil: desconcierto, temor, búsqueda de soluciones e incluso sentirme culpable por si había hecho algo mal durante el embarazo… Pero aunque como profesora enseño a mis alumnos que las auténticas recompensas provienen de las situaciones difíciles, uno nunca se imagina verse en una de éstas.

Las comparaciones entre nuestros tres bebés eran inevitables, y así descubrimos en sus primeras fotos que Teresa no tenía iris y que parecía que no veía. Nos parecía increíble, pues los médicos no percibieron la enfermedad a pesar de que pasaron su primer mes de vida en el hospital, y eso que fueron revisadas por el oftalmólogo “especialista”.

Ante el desconcierto, me metí en Internet y escribí la palabra “Aniridia” en la ventana del buscador de Google, tras pulsar “Enter” aparecieron sobre todo páginas norteamericanas - ¿Por qué no utilicé el traductor? ¡Todo estaba en inglés!-, de las que alcancé a entender que la Aniridia es una enfermedad rara por insuficiencia de proteína en el gen PAX6 con posibles múltiples complicaciones, etc. ¿Por qué le había faltado no se qué proteína? Y lo peor, Dios mío, ¿cuál sería en mi niña el alcance de esas complicaciones? Tras el desconcierto llegó el enfado, la impotencia y la sensación de desamparo…

La búsqueda de soluciones comenzó visitando a distintos oftalmólogos en nuestra ciudad, Granada, y luego en Barcelona, que supieran algo de la Aniridia y nos dieran algún tratamiento. El descubrimiento es que hoy día no hay tratamiento y la operación de cataratas congénitas es factible pero no aseguraba ningún éxito. Así las cosas, y estudiando las estadísticas en esos años 2003-2004, descartamos la operación hasta que sea adulta y la oftalmología haya avanzado más en este campo.

Nos lanzamos de lleno a educar a Teresa, y a sus hermanas Chelito y Carlota, de modo que conociera, asumiera y controlara en lo posible su enfermedad; a la vez que nosotros mismos, que éramos, además de padres novatos, legos en la materia.

Nuestro temor ante la enfermedad fue Teresa quien se encargó de disiparlo. Incluso siendo un bebé cuando yo bajaba las persianas por la fotofobia - ¡que no tiene!- y estudiaba sus ojos para intentar averiguar el alcance de su visión, cambiaba su gesto seriecito a una sonrisa grande y preciosa que parecía decirme: “Carpe diem, Mamá, disfruta el momento”. Cuando tenía trece meses y sus hermanas ya hacían sus pinitos caminando, ella jugaba sentada a mi lado hasta el día que decidió lanzarse a gatear, llamé a su papá al despacho y los dos fuimos detrás de ella que chocó contra una pared en la esquina del pasillo, pero no le importó, rectificó y siguió descubriendo su casa por sí misma, le hicimos palmas y le decíamos: ¡Bieeen Teresa!, y los dos estábamos llorando de alegría.

Desde entonces no ha parado y nos enseña que las cosas no son fáciles, para nadie, pero que sus ganas van más allá de la dificultad; hasta los cuatro años no masticaba (luego nos dijeron que la hipersensibilidad del tacto, en este caso en la boca y manos, suele ir aparejada a la Aniridia), pero tras la terapia adecuada come de todo; al terminar infantil nos dijeron que no podría leer y escribir en tinta, pero ella me dijo que quería leer y escribir como sus hermanas, dos meses después lo hacía, y también está aprendiendo braille y audio, le encanta montar a caballo y está aprendiendo a montar en bici, y mil cosas más. Es precavida pero no se rinde y no acepta un no a pesar de la dificultad. Nos ha enseñado que el miedo es aprendido y siempre viene de fuera y que el buen humor te mantiene preparado para abordar los avatares de nuestra vida.

Ha heredado nuestro “quien quiere puede”, y nos ha mostrado que la vida es para disfrutarla y para aprender, cuanto más mejor.

Por tenerla con nosotros, es única entre 6 mil millones de habitantes en nuestro planeta, nos hace sentirnos los padres más afortunados.