CRE Enfermedades Raras
Burgos

Jorge y su vida con Pelizaeus-Merzbacher

Hola, mi hijo se llama Jorge y yo Belén. Para empezar tengo que decir que soy madre soltera y que vivimos con mi familia. Ante todo quiero dar las gracias a mis padres, hermanos, tíos, primos y amigos por su gran apoyo en todos los sentidos.

Desde el primer día hasta hoy, lucho todos los días para que sean claros, no oscuros. Pero las situaciones vienen inesperadamente y hay que hacer frente a ellas de la mejor forma posible. Aprendes que tu hijo tiene su propio ritmo. Cuando te mira y sonríe, te da un beso o te echa los brazos lo que sientes es indescriptible. Cualquier gesto o acción que realiza es aun más apreciada. El amor que te hace sentir es tan grande que no podrías pensar que pudieras querer a alguien más que a ti mismo. ¿En cuantas ocasiones te pondrías en su lugar sin pensarlo?

Cuando Jorge nació, tuvo su primer episodio de parada respiratoria, ya que nació un mes antes de lo esperado y su garganta no estaba madura. Por este motivo se cerraba al llorar o al comer, siendo alimentado durante un mes por una sonda nasogástrica. Estando todavía en el Hospital, empezaron a ver movimientos anormales de los ojos (nistagmus) teniendo que llamar a un neurólogo y empezando nuestra odisea hasta poner nombre a la enfermedad.

Al salir del Hospital todavía tenía problemas de deglución, pero a base de paciencia y dedicación, logramos que con el paso del tiempo consiguiera beber de un vaso y comer masticando sin atragantarse. A día de hoy come sin problemas cualquier alimento, llegando a hacer primer y segundo plato además de postre, tanto en la comida como en la cena.

También quiero aprovechar para dar mi más sentido agradecimiento a uno de los pilares de mi vida el Dr. CAMPOS, Neurólogo, con el que llevamos desde que Jorge nació hace 11 años, por su apoyo incondicional, por ayudarme a llevar la enfermedad lo mejor posible, asesorándome en todas las dificultades, miedos y dudas que surjan; afrontar que tu hijo nazca con problemas, a empezar con una innumerable serie de pruebas que duraron cerca de 6 años como resonancias simples y de 3 dimensiones, todo tipo de análisis de sangre, punciones lumbares, careotipos, estudios genéticos, electroencefalogramas, potenciales visuales y auditivos, biopsia del músculo y de la piel, etc.

Tu vida se convierte en una montaña rusa emocional y lo único que puedes hacer es luchar con tu propia cabeza para pensar en positivo, ya que no te puedes permitir estar triste; cuanto mejor te vea, más fuerte será él, más ganas tendrá de luchar.

Se descartaron todo tipo de enfermedades, tanto Leucodistrofias como otras. Cuando investigaron la Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher por primera vez, fue negativa respecto a la duplicación de gen PLP, pero el Neurólogo estaba convencido de ella, pidiendo que se volviera a investigar dando positivo, denominando que tenía una mutación puntual originando una delección del gen PLP, no siendo yo la portadora.

En estos años hemos acudido al médico por problemas con las flemas en los pulmones producidas por su escoliosis, que reduce su capacidad respiratoria, pero con la ayuda de su Pediatra, sus Fisioterapeutas, una máquina de suero fisiológico donde se puede incorporar Ventolín, una máquina de succión de flemas por la garganta y un pulsioxímetro (medidor de saturación), evitar problemas de pulmonías, neumonías, bronquitis, etc.

Anteriormente Jorge ha realizado rehabilitación, estimulación, hidroterapia (piscina), terapias naturales, delfines, caballos y colegio de integración. Pero hace un año y medio le diagnosticaron epilepsia, con su consiguiente medicación que todavía tratamos de normalizar (va por periodos), teniendo que incorporar a su dieta batidos energéticos además de su comida normal, para intentar mantener su peso, ya que los ataques le consumen mucha energía.

En beneficio de su salud, hemos tenido que reducir sus actividades a rehabilitación, estimulación e hidroterapia, ya que vimos que tanta actividad unida a los ataques le producía demasiado cansancio físico.

Gracias a la Asociación Española Contra la Leucodistrofia (ELA España) puedo concentrarme en Jorge, porque ellos me mantienen informada de todos los procesos y novedades relativas a la enfermedad de mi hijo. Llaman para informarse del avance de Jorge y yo les llamo si tengo dudas o lo necesito. A veces, pienso que sí hago todo lo que está en mis manos para buscar una cura para mi hijo, pero luego, pienso en la Asociación que está haciendo ese esfuerzo por mí, para que yo sólo tenga que preocuparme de qué Jorge sea feliz y tenga todo lo que necesite para su cuidado.

Desde que nació Jorge hasta este periodo, ha ido perdiendo movilidad en el cuerpo, además de otras cosas que antes podía hacer correctamente como el movimiento de caminar, si tú le sujetabas. Hemos pasado de ser hipotónicos en sus primeros años de vida a ser hipertónicos en los siguientes años siendo actualmente hipotónico otra vez.

Es un niño que le gusta mucho el contacto físico, le encanta que le den besos, caricias y abrazos. Todas las tardes nos dedicamos a dar paseos, realizamos masajes corporales y respiratorios a la vez que jugamos. Así, de esta forma se le facilita la expectoración.

Solo me queda decir que JORGE es mi mayor tesoro y que doy gracias todos los días por haberle tenido, porque cuando le veo riéndose o me da un beso especial que sólo me lo da a mí, no existe nada ni nadie más.

JORGE TE QUIERO