CRE Enfermedades Raras
Burgos

El día 17 de Marzo, Beatriz Gómez Arranz, representante de la Asociación Española de Stickler (AES) ofreció una charla formativa a los profesionales del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) para dar a conocer las características y manifestaciones más comunes de este síndrome, con motivo del Encuentro de personas afectadas que el tendrá lugar en las instalaciones del Centro.

El Síndrome de Stickler es una condición genética progresiva, que puede afectar a ambos sexos y se transmite normalmente de padres a hijos. Afecta al colágeno del cuerpo (tejido conectivo) que es la proteína mas abundante en el cuerpo. El colágeno forma la mayor parte del tejido conectivo, que se puede describir como el tejido de sostén de los órganos del cuerpo. Algunos tejidos conectivos actúan como cola o ribete, en otras zonas actúan como andamio, y también pueden permitir la elasticidad y la rigidez, especialmente en los músculos. El colágeno también es una parte importante del cartílago que cubre las extremidades de los huesos en las articulaciones.

Los síntomas se presentan en ojos (miopía, alto riesgo de desprendimientos de retina, cataratas, glaucoma), en huesos y articulaciones (articulaciones rígidas y muy flexibles), paladar hendido, submucoso o paladar ovalado y / o úvula bífida, micrognatia (la mandíbula inferior es mas corta que la superior), oídos (posible pérdida de audición, otitis media), entre otros.