CRE Enfermedades Raras
Burgos

Contribución de la medicina primaria a mejorar la atención de los pacientes con enfermedades raras

Dra. Ángeles Baños Baños / Médico de Familia Creer

La conferencia Internacional sobre Atención Primaria de Salud de 1978 fue la impulsora de la reforma en España de la atención sanitaria basada en la Atención Primaria. Ese mismo año, en nuestro país, se crea la especialidad de Medicina de Familiar y Comunitaria definiendo al médico de Familia como “la figura fundamental del Sistema Sanitario, con la misión de realizar una atención integrada y completa de la comunidad”. La reforma que tiene lugar en los siguientes años en nuestro sistema sanitario se plasma en la organización de la atención médica en dos niveles asistenciales actuales:

• La atención primaria, primer nivel asistencial, que prestan los médicos de familia, pediatras, diplomados en enfermería, auxiliares de enfermería en los centros de salud y que tiene como cometido la resolución de los problemas de salud más frecuentes en la población así como promover la salud y prevenir las enfermedades.
• Y la atención especializada que cuenta con los medios diagnósticos y terapéuticos de mayor complejidad, prestada por otros especialistas de la salud: cardiólogos, neumólogos, dermatólogos… en los Centros de especialidades y Hospitales, como médicos expertos en una especialidad y consultores.

El médico de familia, como parte del primer nivel asistencial, juega un papel de modulador en el acceso espontáneo de los usuarios al especialista, determina la intervención del nivel especializado en los casos que superan sus posibilidades diagnósticas y/o terapéuticas, con esta función de puerta de entrada mantiene siempre la responsabilidad principal del paciente y ejerce su actividad en estrecha colaboración con los servicios especializados.

En ese primer nivel asistencial, el de los Centros de Salud, los médicos de familia atienden mayoritariamente a pacientes con patologías crónicas y personas con procesos banales. Excepcionalmente también acuden con clínica infrecuente y signos mal definidos enfermos con enfermedades raras, que en ocasiones no conocen ni de sus años de estudios universitarios ni de los años de residente, lo que va a dificultar y retrasar tanto la detección como el diagnóstico y tratamiento. Además estos profesionales pueden contar con escasa información, tiempo y en ocasiones motivación para dedicar al estudio e investigación de esos casos. Así la singularidad de estas enfermedades poco frecuentes origina problemas de detección y tratamiento en los primeros contactos del paciente con el sistema sanitario tanto en las consultas de atención primaria como en la especializada. Pero aunque finalmente estos enfermos con enfermedades raras serán atendidos en la atención superespecializada, los médicos de familia en realidad habrán sido los primeros en intervenir y los que tendrán la responsabilidad del seguimiento de estos en todo su trascurso vital, acompañándole y orientándole en las diferentes etapas.

Teniendo en cuenta que las personas afectadas de enfermedades raras, rondan los tres millones, es importante intentar contribuir a solucionar este problema sociosanitario. En un intento para mejorar la atención y la coordinación con los especialistas, de una parte de los pacientes del médico de familia, las personas afectadas de enfermedades raras, así como el diagnóstico y la información que existe en torno a este extenso grupo de enfermedades (generación de conocimiento sobre la prevalencia y epidemiología) del impacto que en términos de calidad de vida (aspectos físicos, emocionales, psicológicos, sociales, grado de autonomía…) , se ha elaborado un protocolo OnLine denominado «DICE APER»

Este protocolo ha sido creado por el grupo de trabajo de la SEMFyC “Genética clínica y ER”, el IIER, Feder y el Centro de Referencia Estatal para la atención a pacientes con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) de Burgos que pretende ser una herramienta más en las consultas de atención primaria que además aporte datos epidemiológicos que justifiquen nuevas acciones que desde la planificación sanitaria vayan dirigidas a este importante grupo de enfermos y fomenten la investigación de las ER.