CRE Enfermedades Raras
Burgos

Colaboración del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) con el Biobanco y Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Inmaculada Arroyo, Yolanda Balbás Gutiérrez, Cristina Gómez Cobo, Enfermeras del Creer

Desde marzo del año 2011 las Enfermeras del Creer colaboramos con el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

Dicha colaboración la llevamos a cabo con el Biobanco que ha sido creado por dicho Instituto con la finalidad de poder investigar sobre las diferentes Enfermedades Raras.

Nuestra intervención la realizamos en diferentes niveles administrativo, sanitario y por supuesto humano.

La población a la que va dirigida: usuarios afectados por Enfermedades Raras y familiares de los mismos, que acuden a SAMER o a los diferentes Encuentros que se organizan en el Creer. Dicha participación es de carácter voluntario y observamos la buena acogida y el gran interés mostrado por los usuarios y sus familias.

Previo a la entrega de la documentación facilitada por el Instituto nos encargamos de explicar detalladamente los objetivos y fines de dicho Registro Nacional y del Biobanco. Así mismo ayudamos a cumplimentarla en los casos que sea preciso, debido a la existencia de incapacidad intelectual y/o física. Como requisito indispensable se debe de adjuntar a esta documentación un informe médico que refleje el diagnóstico de su enfermedad rara. Cuando el usuario tiene historia clínica abierta en el Centro nos encargamos de buscar y adjuntar dicho informe. Recopilados todos los documentos lo registramos en nuestra base de datos para su posterior envío al Instituto.

Refiriéndonos al Biobanco, entregamos la “Solicitud de Consentimiento Informado para la donación de muestras biológicas al Biobanco de Enfermedades Raras”. Dicha entrega la realizamos de forma individual y personalizada y con las explicaciones oportunas para su correcta cumplimentación.

Codificamos y verificamos individualmente cada solicitud y procedemos a la extracción de muestras sanguíneas de los afectados y familiares.

La documentación recogida se prepara en un sobre aparte, junto con las muestras que van depositadas en un contenedor biológico. La fecha y hora del envío previamente se han concertado con un servicio de mensajería ajustándonos al Protocolo del Laboratorio de la Fundación Jiménez Díaz (número máximo de muestras, tiempo máximo desde la extracción hasta su recepción en el Laboratorio, conservación…).

Desde el inicio de este Proyecto en colaboración con el ISC III hemos realizado extracciones a las siguientes patologías: Miastenia, Síndrome de Stickler, Aniridia, Fibrosis Quística, Esclerodermia, Paraparesia Espástica Familiar, Glucogenosis, Cistitis Intersticial, Osteogénesis Imperfecta, diversas enfermedades neuromusculares, Corea de Huntington, Smith Magenis, Cornelia de Lange, Arnold Chiari, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Ataxias, Extrofia Vesical, Displasia Ectodérmica, Porfiria, Adrenomieloneuropatía, Lesch-Nyhan, Phelan-McDermid, Ataxia Telangiectasia, Beckwith-Wiedemann y Síndrome de Sotos. También han participado usuarios y familiares de los diferentes Programas existentes en el Centro tales como Programa SAMER, Programa ACOGER y Programa de AUTOCUIDADOS (varias ediciones).

A nivel humano, todo ello nos permite un acercamiento al usuario y su familia. A través del cual entablamos una escucha activa, establecemos una relación de ayuda y conocemos su enfermedad con sus variantes individuales.