CRE Enfermedades Raras
Burgos

Del 10 al 12 de mayo, familias pertenecientes a la Asociación Española del Síndrome CDG, se reunieron en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) con el objetivo de intercambiar experiencias y compartir inquietudes y aunar fuerzas para búsqueda de alternativas y respuestas para el día a día.

Se desarrollaron sesiones de trabajo en Grupos de Ayuda Mutua, bajo la coordinación de la Asociación, que permitieron facilitar y desarrollar la confianza entre los participantes y aumentar sus recursos y la capacidad de apoyo como grupo que comparte expectativas y necesidades.

Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG), son un grupo numeroso de enfermedades raras, debidas a errores hereditarios de la producción o síntesis de las glicoproteínas (proteínas unidas a diferentes azúcares), encontrándose alterada su función en el organismo. Se han descrito entorno a 45 enfermedades distintas asociadas a genes ya identificados. De difícil diagnóstico, lo habitual es que se diagnostiquen en el periodo neonatal y la infancia.

La asociación promueve y trabaja por la diseminación del conocimiento sobre las medidas de prevención y los tratamientos de soporte que pueden mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome CDG.