CRE Enfermedades Raras
Burgos

El síndrome de Noonan es una de las llamadas enfermedades raras, aparece en una proporción de 1 entre 1.000/2.500 recién nacidos vivos. Enfermedad Rara es cuando afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos. Hay que informar de que cada afectado es individual, los síntomas/características, son comunes, pero no tienen porqué aparecer todas, ni de la misma forma, ya que dependiendo de la mutación, unas serán más habituales que otras, y que en cualquiera de los casos, y en lo que a una enfermedad rara se refiere, cada caso tiene que ser particularmente tratado y valorado, acorde a las pautas y protocolos comunes.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001656.htm

CARACTERISTICAS

Como breve introducción, estas son algunas de las características del Síndrome de Noonan:

• Rasgos físicos peculiares: párpados caídos, orejas bajas y rotadas, cuello corto, deformidades del tórax…
• En un 80% anomalías congénitas del corazón.
• Talla baja.
• Problemas severos de alimentación.
• Retraso motor y madurativo.
• Deficiencias oculares y/o auditivas.
• Dificultades de aprendizaje.
• Problemas de coagulación.
• Problemas renales .
• Bazo y/o hígado más grande de lo habitual.
• Mayor incidencia oncológica, etc.

GENETICA Y DIAGNOSTICO

Se debe a una alteración genética, que se produce en el periodo prenatal, por ello es importante tambien un buen protocolo de diagnóstico prenatal, a las familias que ya tienen algún miembro afectado.

Las pruebas son costosas, y no siempre se consigue la confirmación genética, ya que se puede estar afectado de una mutación aún no investigada. Por ello, inicialmente el diagnóstico tiene que ser clínico, en base a las patologías y características asociadas al síndrome.

Muchas personas padecen síndrome de Noonan, sin saberlo, ya que en ocasiones los síntomas pasan desapercibidos o no se valoran de una forma conjunta que pueda iniciar la sospecha de diagnóstico.

El desconocimiento del síndrome, tanto en la población general como en el colectivo médico, dificulta ese diagnostico. De hecho, algunas personas están siendo diagnosticadas a través de sus descendientes. Por ello la importancia de difundir el síndrome y sus características.

SEGUIMIENTO MEDICO Y TERAPIAS

Para el seguimiento de los afectados, existe un protocolo médico, con numerosas revisiones en varias especialidades, ya que problemas que actualmente no se detectan pueden aparecer con el tiempo. http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_noonan.pdf 

El abordaje es multidisciplinar, y el mayor problema, es el no contar con consultas especificas para los afectados, ni centros de referencia. Ya que si esos seguimientos, no llevan una coordinación entre profesionales, es poco efectivo.

En un síndrome es esencial, valorar todas las patologías en su conjunto. Es importante una intervencion temprana, en la primera infancia, para que estos niños puedan llevar una vida normalizada, por ello la importancia del diagnostico, desde bebés tienen que acudir a atención temprana, tratar los problemas orofaciales para trabajar tanto el habla como la alimentación (succión, masticación, deglución) primordial para los primeros años de crecimiento, así como estimulación fisioterapeutica, para minimizar en lo posible, el retraso madurativo y los problemas musculares (generalmente hipotonía), que harán que pueda alcanzar los hitos normales aunque más tarde que la población general (mantenerse erguido, comer, caminar, saltar, correr…).

De forma generalizada esas terapias corren a cargo de las familias, siempre que tengan posibilidad de costeársela, ya que cada vez son menos los apoyos y recursos que se ofrecen a estos pacientes, rondando un coste mensual de 400€, ya que los que la administración ofrece, son insuficientes.

INVESTIGACION Y TRATAMIENTOS

No existe a día de hoy un tratamiento específico para el Síndrome de Noonan, hay que tratar cada patología individual del afectado según vayan surgiendo, cardiopatía, problemas auditivos, problemas nutricionales y endocrinológicos…

El tratamiento más utilizado está siendo la Hormona del Crecimiento, que en EEUU ya se aplica como tratamiento por protocolo. Dicho tratamiento tiene que ser valorado por el profesional en cada caso particular dependiendo de la afectación del paciente, sus beneficios inciden en varias líneas, a nivel de ganancia de peso, adiposidad y masa muscular, aumento de la talla diana, mejoras a nivel cognitivo y neurológico….

Hay interesantes líneas de investigación abiertas, que esperamos se puedan continuar…

http://www.efefuturo.com/noticia/un-raton-con-sindrome-noonan-para-buscar-tratamientos/

Asociación Síndrome de Noonan Asturias noonanasturias@gmail.com www.facebook.com/noonanasturias