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Nº 51 Marzo-Abril
Espacio para las Asociaciones
Acción y Cura para Tay-Sachs, ACTAYS
La Asociación Acción y Cura para Tay-Sachs es una organización independiente sin ánimo de lucro que se dedica a la lucha contra las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff en España. Sus principales cometidos son captar fondos para la investigación de potenciales tratamientos, crear una red de apoyo para las familias afectadas y sensibilizar a los agentes sociales sobre estas enfermedades.
ACTAYS está inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones bajo el número 605412. Es miembro del Consorcio Europeo de Tay-Sachs (ETSCC) y socio de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
Qué es Tay-Sachs
Una enfermedad rara y genética Tay-Sachs es una enfermedad neurodegenerativa, de origen genético y afecta principalmente a bebés y niños. Se produce por la falta de Hexosaminidasa A, una enzima cuya tarea es reciclar las toxinas que la actividad cerebral va dejando. Al fallar esa función, las toxinas se van acumulando en el cerebro y causan un daño irreversible. La persona afectada sufre un deterioro físico y mental progresivo que le hará perder sus facultades vitales. La variante más habitual es la infantil, cuyos síntomas se revelan antes del primer año de vida.
La enfermedad de Sandhoff
Es similar en el diagnóstico, desarrollo y pronóstico, aunque en este caso las enzimas faltantes son la Hexosaminidasa A y B.
¿Cuáles son los síntomas?
Los más comunes incluyen la pérdida progresiva de las facultades psicomotrices, convulsiones y crisis epilépticas, ceguera, pérdida de la capacidad de deglución, debilidad muscular gradual hasta la inmovilidad total y problemas respiratorios.
¿A cuántas personas afectan?
Tay-Sachs y Sandhoff pertenecen al grupo de las denominadas enfermedades raras. En la población mundial la prevalencia estimada es de 1 cada 360.000 nacidos. No obstante se calcula que 1 de cada 250 personas son portadores sanos del gen de la enfermedad.
¿Existe alguna cura o tratamiento?
Actualmente no existe ningún tratamiento para estas enfermedades. Los equipos de investigación están cerca de alcanzar una cura efectiva a través de la terapia génica, una terapia experimental que actúa mediante una modificación genética celular.
ACTAYS destina gran parte de los fondos recaudados a la investigación que desarrolla en l a Universidad de Cambridge (Gran Bretaña) el equipo a cargo del profesor Timothy Cox. Además está en contacto con los dos proyectos en marcha en Estados Unidos, en el Hospital General de Massachusetts y en la Universidad Davis de California.
Cuidados de los niños afectados
Los niños afectados necesitan cuidados especiales que incluyen terapias de estimulación, fisioterapia, equipamientos ortopédicos y atención paliativa para ayudarles en su bienestar y calidad de vida.
Los siguientes pasos
A lo largo de los últimos años los investigadores han avanzado para acercarse a una posible cura, pero falta mucho camino por recorrer. Por eso es vital contribuir a la financiación de sus proyectos, que no siempre cuentan con los recursos necesarios.
Quiénes somos
Cómo nació ACTAYS Acción y Cura para Tay-Sachs surge de la vocación de las familias afectadas en España para buscar un fin al desenlace fatal de estas enfermedades. En nuestro país no hay asociaciones específicas, por lo que en febrero de 2014 fue fundada en Madrid por la familia de Isabel, una niña de cinco años afectada por la enfermedad de Tay-Sachs.
Red internacional
ACTAYS trabaja en coordinación con una red internacional que incluye a las asociaciones y fundaciones contra Tay-Sachs similares de otros países y está en contacto directo con los equipos de investigación para optimizar la asignación y eficacia de sus recursos.
Comité asesor
El comité médico asesor está integrado por el Doctor Luis González Gutiérrez-Solana, jefe del Servicio de Neuropediatría del Hospital Niño Jesús, en Madrid.
El comité de investigación está liderado por el profesor Timothy Cox, jefe de la Unidad de Enfermedades Lisosomales del Hospital de Addenbrookes, en Cambridge, y del equipo de investigación en terapia génica de la Universidad de Cambridge.
Involúcrate. Cómo ayudar
Hay muchas formas de participar en ACTAYS para colaborar en la financiación de las investigaciones y apoyar a las familias. Estas son algunas:
Hazte socio
Puedes hacerte socio de ACTAYS o realizar una donación. Para ello sólo tienes que entrar en nuestra web y completar un sencillo cuestionario.
Participa en un evento solidario
Asociaciones, entidades y particulares asumen la iniciativa de organizar eventos de ecaudación para diversas causas solidarias. Desde ACTAYS te proponemos que tomes la iniciativa y te ayudaremos a darle forma a tu idea: eventos deportivos, conciertos, fiestas, mercadillos, concursos.
Ponte en acción. Difusión
Uno de nuestros principales desafíos es darnos a conocer y llegar al mayor número posible de personas. Contribuir a la difusión de nuestras actividades y objetivos es otra forma de ayudar.
Empresas
Buscamos socios estratégicos que quieran apoyarnos en la investigación científica de la que será la llave para hallar la cura de muchas enfermedades neurológicas.
Podemos crear una propuesta conjunta o recibir tu aportación.
ACCIÓN Y CURA PARA TAY-SACHS ACTAYS
La Alianza española de familias de von Hippel-Lindau, Alianza VHL, ha lanzado una aplicación para dispositivos móviles
La Alianza española de familias de von Hippel-Lindau, también conocida como Alianza VHL, ha lanzado una aplicación para dispositivos móviles con el fin de ofrecer a profesionales sanitarios, afectados y familiares, información completa y accesible sobre la enfermedad.
La app “Enfermedad VHL” ha sido desarrollada por un voluntario de la asociación. Cuenta con varios apartados: el primero está dedicado a la asociación y los proyectos que desarrolla. Un segundo apartado recoge un resumen de la enfermedad y el acceso a un vídeo explicativo preparado por una médico experta en VHL, la Dra. Karina Villar. En el tercer apartado se explican las recomendaciones de seguimiento acordadas por los expertos de la enfermedad a nivel internacional, y que la mayoría de los médicos desconocen debido a la rareza de esta patología.
De momento está disponible para 'Android', y en sólo 2 días la app se ha descargado desde países tan distantes como Nueva Zelanda, Rusia o Egipto, y ha recibido la petición de traducción a varios idiomas. Con esta aplicación, la Alianza VHL quiere facilitar el acceso a la información para cualquier persona interesada, allá donde se encuentre y en cualquier momento en que necesite consultar.
En España se calcula que existen alrededor de 1300 personas afectadas, aunque muchas de ellas todavía no tienen el diagnóstico. Hasta el momento la asociación, fundada en 2001, tiene localizadas a unas 300. La enfermedad de von Hippel-Lindau es una rara enfermedad genética, cancerosa, familiar y hereditaria, en la que van apareciendo tumores en diferentes órganos a lo largo de la vida del individuo (sistema nervioso central, ojos, oídos, riñones, páncreas, glándulas suprarrenales, testículos), por lo que los afectados han de someterse a múltiples procedimientos quirúrgicos a lo largo de su vida.
Susi Martínez Gómez, Presidenta Alianza VHL
Tfnos.: 616050514 y 937123989