CRE Enfermedades Raras
Burgos

Héctor y su fiel enemigo

Héctor tiene 4 años y una enfermedad rara llamada Síndrome de Dravet, enfermedad que afecta a 1 de cada 40.000 niños, un trastorno poco conocido que consiste en una mutación en el canal del sodio y se caracteriza por una epilepsia severa que provoca retraso cognitivo y físico de distintos grados, a los que hay que añadir problemas en el comportamiento, alimentación, etc. y con una mortandad que llega al 20%.

Nuestra andadura con el Síndrome de Dravet comenzó cuando Héctor tenía 5 meses y tuvo su primera crisis. A raíz de ahí hemos tenido innumerables crisis e incluso status con el correspondiente riesgo para su vida. Siempre estamos junto a Héctor, nunca nos separamos de él por el riesgo de una nueva crisis. Por la noche duerme con un pulxiosímetro para ayudarnos a detectar las crisis, viviendo con el llamado “síndrome del soldado de trinchera” estando de alerta las 24 horas del día y todos los días del año. Esta dependencia de Héctor produce un stress continuo que afecta a todas las facetas de nuestra vida.

Nuestro sueño como padres es tener una cura para Héctor, el camino más difícil y más largo, y por supuesto que tenga una buena calidad de vida y sea feliz dentro de sus limitaciones.

Tenemos que agradecer el trabajo realizado por la Fundación Síndrome de Dravet, que a pesar de su corta andadura ha sido capaz de poner en marcha numerosos proyectos de investigación en distintos campos. Destacar el esfuerzo de la dirección y de todas las familias que componen esta pequeña pero gran familia.

También tenemos muy presente al Creer por sus servicios y valor humano, así como su gran apoyo en los primeros momentos de la enfermedad y los más difíciles e inseguros.

Recordar también al servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Burgos por la cantidad de tiempo allí pasado, ingreso tras ingreso. Y por supuesto a “nuestro“ neurólogo pediátrico, David Conejo, por su gran valor humano, profesional y al que le debemos que Héctor siga entre nosotros.

Muchas gracias a todos y seguiremos batallando con el fiel enemigo de Héctor.