CRE Enfermedades Raras
Burgos

La extrofia vesical es una malformación congénita (de nacimiento) muy grave de carácter urogenital. Existen grados de afectación que van desde el más leve llamado epispadias, a la extrofia vesical clásica y el más grave denominado extrofia cloacal donde existen órganos intestinales afectados además de los sexuales y del aparato urinario.

Normalmente, los recién nacidos con extrofia vesical clásica tienen en el momento del parto las siguientes afecciones: uretra y pene no formado, plano y levantado (con chordee) hacia el abdomen en el caso de los varones y la uretra abierta y localizada entre un clítoris y el labio menor en el caso de las hembras, en ambos casos la vejiga de pequeño tamaño aparece abierta y al exterior del cuerpo, ausencia de cuello vesical y esfínter y reflujo vesicourinario, separación de los huesos púbicos (diástasis), ano situado anteriormente. Además, otros aspectos asociados son la probabilidad de desarrollar alergia al látex, problemas hormonales, de crecimiento, incidencia mayor de piedras, estenosis, problemas renales, infecciones urinarias recurrentes y en especial los psicológicos que en diferente grado inciden en la vida de los afectados y sus familias.

La extrofia vesical requiere para su tratamiento un procedimiento de reconstrucción quirúrgico, normalmente desarrollado en varias etapas y cirugías, en fase de investigación, desarrollo y mejora de las técnicas anteriormente utilizadas, en paralelo a factores de desarrollo psicológico y de las condiciones médicas de los afectados, de forma siempre individualizada.

Las metas del tratamiento reconstructivo por etapas incluyen: el cierre de la vejiga y la construcción de una uretra, cierre de la pared abdominal (osteotomía pélvica), preservación de los riñones evitando la insuficiencia renal y la diálisis y la consecución de un funcionamiento sexual aceptable, apariencia cosmética satisfactoria de los órganos genitales, el control de la incontinencia frecuentemente realizado a través de derivaciones urinarias, con aumentos o neovejigas intestinales que inevitablemente conllevan el sondaje a través de la cateterización limpia intermitente mediante un estoma abdominal (canal Mitrofanoff), y sus notas características asociadas y principalmente, y lo más importante para nosotros, un estado psicológicamente estable.

Es obvio, por tanto, el desafío médico que supone el tratamiento de estos niños y la necesaria experiencia y tratamiento cualificado, multidisciplinar, de centros de referencia, necesidad de protocolizar actuaciones, apoyos económicos para las familias con suministros médicos obligados (pañales, compresas, absorbentes, sondas, tiras reactivas, etc.), metas que pretendemos conseguir a través de la Asociación de afectados y familias Asexve, nacida en el año 1990, sabiendo que las personas en cuanto sus aspectos psicológicos y humanos son lo verdaderamente importante y en la cual centramos nuestras energías y apoyos a través de la organización de eventos sociales, convivencias, charlas, boletines de noticias internas,… 

Esta asociación nace con el ánimo de ofrecer a pacientes y familia apoyo humano y la mejor información disponible sobre esta enfermedad. Para una información más detallada consultar nuestra página web.