CRE Enfermedades Raras
Burgos

La Asociación Nacional del Síndrome Idic15 nace ante la necesidad de tener un grupo de familias organizadas y que cuya causa común es la alteración que poseen sus hijos/as, una alteración tan desconocida en ámbito médico que ha repercutido en errores diagnósticos y en consecuencia caminos erróneos por parte de las familias.

La Asociación se formó en noviembre del 2012 y está compuesta por un grupo de familias, las cuales tenemos como objetivos fundamentales la de dar soporte, compartir experiencias, organizar jornadas de convivencia anuales, y la de recaudar fondos para invertirlos en estudios de investigación y/o proyectos que sean motivo de beneficio para las personas afectadas. El origen de los fondos es puramente de ámbito social y solidario, más la participación de las pocas familias que conformamos la Asociación familias, por lo que dependemos de la ayuda altruista de la gente, para poder ayudar a nuestros hijos/as.

Los fondos benéficos son destinados en su totalidad en cualquier tipo de proyecto viable que intervenga en la mejora de la calidad de vida de los afectados con el Síndrome Idic15q. Al tratarse de una enfermedad cuyo origen causante es genético y con una base conocida, la investigación tiene vital importancia, prioridades y repercusión a largo plazo en las personas afectadas sobre otro tipo de proyectos. Las líneas de investigación que actualmente están abiertas y la Asociación cree viables, se basan en el trabajo de un modelo de ratón y células madre en EE.UU., y cuyo objetivo es mejorar posiblemente las terapias farmacológicas, y que las personas afectadas, en un futuro no muy lejano, puedan tener tratamientos diferentes a los que actualmente tienen, los únicamente paliativos. Pero no debemos obviar aunque en menor medida, cualquier tipo de proyecto más efectivo a corto plazo y en beneficio de las personas afectadas como en educación, intervención, inclusión, universitario y formativo, que repercutan positivamente sobre las personas afectadas dada su relación íntima con trastornos relacionados, como el Trastorno del Espectro Autista (TEA).

Nuestra última aportación como grupo de familias la realizamos el 25 de Julio del actual año. Para lo cual nos desplazamos a Minneapolis al Congreso específico que se realiza en EE.UU. cada dos años.

Inicialmente fuimos unas ocho familias, actualmente somos treinta y seis, y estas últimas semanas se han puesto en contacto con nosotros cuatro familias como contacto inicial. Nuestro objetivo no es ser cuantos más mejor, si no los pocos o tal vez muchos que seamos, caminemos juntos trabajando por un mejor futuro para nuestros hijos/as. Pero somos conscientes que hay muchísimas personas por diagnosticar y con familias desesperadas sin respuestas. Ahí es donde entra la Asociación, para apoyar en los periodos iniciales que son muy duros y en el entablar círculos de amistad comunes.

El presidente, Miguel Ángel Orquín González.

Dossier informativo de la Asociación Nacional del Síndrome Idic15 (463 Kb.)