CRE Enfermedades Raras
Burgos

Hace ya más de diez años inicié mi camino en el estudio de las enfermedades renales hereditarias. Centrándome inicialmente en la investigación sobre la poliquistosis renal autosómica dominante. A medida que han ido pasando los años, mi inquietud científica acerca de esta enfermedades tan poco conocida ha persistido y se ha extendido con entusiasmo a las otras enfermedades renales hereditarias. Pero por encima de eso ha prevalecido el descubrir que detrás de esas enfermedades hay pacientes y familiares sumamente necesitados de información, apoyo y comprensión. Son enfermedades “raras” y por ello muy desconocidas entre la población general, pero lo que es peor también entre la comunidad sanitaria. Este hecho conlleva un sentimiento de desprotección entre los afectos y los familiares contra el que desde la AIRG-E esperamos firmemente luchar. He soñado muchas veces en una asociación como la AIRG-E, que nos permita tocar de pies al suelo, que acerque los conocimientos y progresos científicos a los realmente implicados que no son otros que los pacientes. Creo que la comunidad científica debe dejar de mirarse al ombligo por un rato y pensar para quién trabajamos y a quién dedicamos nuestros esfuerzos. Aunque estos sean brillantes, no debemos conformarnos con eso, hay que trasmitirlos a aquellos que desesperadamente ansían un tratamiento, una solución, o en la mayoría de casos lo único que de momento podemos ofrecer: información y apoyo.

Dra Roser Torra, Presidenta Comité Científico AIRG-E.

La relación de enfermedades es la siguiente, muchas de estas enfermedades tienen su propia asociación, como Esclerosis Tuberosa... pero otras como Cistinosis no la tienen, por este motivo se ha creado dentro de AIRG-E el grupo de Cistinosis.

Algunas de las enfermedades más frecuentes de las enfermedades renales genéticas son:

• Cistinuria
• Enfermedad de Fabry
• Cistinosis
• Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (Pqrad)
• Síndrome de Alport
• Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva (Pqrar)
• Nefronoptisis
• Síndrome nefrótico congénito
• Enfermedad de Von Hippel – Lindau
• Esclerosis tuberosa
• Nefropatía del colágeno IV
• Hematuria familiar
• Nefropatía hiperuricémica familiar
• Enfermedad medular quística
• Diabetes insípida nefrogénica
• Síndrome uña rótula, etc.