CRE Enfermedades Raras
Burgos

La Escuela Valenciana de Salud (EVES) está encargada de desarrollar la formación y la docencia del personal sanitario pregrado, postgrado, formación especializada, continua y continuada en relación, en su caso, con otras instituciones y organismos, a la vez que la formación permanente de los profesionales del sistema valenciano de salud.

Una de las acciones que ha llevado a cabo la EVES el pasado año ha sido el "Curso de Enfermedades Raras: Investigación, Atención Clínica y Concienciación Social", en el que participó el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer).

El objetivo del curso es dar a conocer al personal sanitario la investigación y las herramientas existentes en el campo de las Enfermedades Raras, contribuyendo por tanto, a la mejora de la atención sanitaria de las personas afectadas, reforzando el conocimiento multidisciplinar que implica este tipo de patologías (investigación/clínica, captación de pacientes y muestras biológicas, ejecución de guías clínicas y métodos diagnósticos) y fomentando el interés de los profesionales sanitarios por los pacientes con enfermedades poco frecuentes.

El curso fue impartido por por:

• Investigadores del Ciberer
• Investigadores del Mcifer
• Personal sanitario del Hospital de la Fé de Valencia
• Personal sanitario del Hospital La Paz de Madrid
• Personal sanitario del Hospital Sant Pau de Barcelona
• Personal sanitario del Creer

Los contenidos del curso fueron:

• Tema 1. Enfermedades Raras. Introducción y generalidades.
• Tema 2: Herramientas de Información sobre Enfermedades Raras (Orphanet, Eurordis…).
• Tema 3: Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (registros sanitarios, detección precoz y diagnóstico). Importancia de la investigación biomédica en Enfermedades Raras.
• Tema 4: Actualización en la investigación en el campo de las Enfermedades Raras.
• Tema 5: Bases metodológicas de la investigación epidemiológica.
• Tema 6: Atención sanitaria. Enfermería primaria y especializada.
• Tema 7: Biobancos, Función y Aplicación. Importancia de la investigación Biomédica.

Centrando nuestra atención en el tema 6: Atención sanitaria. Enfermería primaria y especializada, una Enfermedad Rara es aquella que afecta a 1 de cada 2000 o a 5 de cada 10.000 habitantes. Son enfermedades potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. En las Enfermedades Raras son necesarias unas pautas claras de actuación y es necesaria una formación por parte del profesional del profesional de la enfermería debido a que el paciente se encuentra en una situación conflictiva por tratarse de enfermedades de difícil diagnóstico, de tratamientos inespecíficos y que generan, en su mayoría, discapacidad y una problemática social importante. Enfermería tiene un papel fundamental y un amplio campo para dar respuesta a sus necesidades.

La adecuada atención del profesional de enfermería a los pacientes y sus familias ayuda a minimizar el potencial “handicap” asociado a las enfermedades poco frecuentes.

A pesar de la indudable complejidad que conlleva la profundización en este campo, el equipo de enfermería debe introducirse en el conocimiento de estas enfermedades con la finalidad de fundamentar su implicación en el diagnóstico, atención, cuidados y seguimiento de los afectados de Enfermedades Raras.

Debido a situaciones altamente discapacitantes y dependientes del sistema socio-sanitario conlleva a que el modelo de atención integral sea el adecuado en la atención a Enfermedades Raras. Tiene en cuenta aspectos relevantes de la vida del individuo como es su entorno familiar y social más cercano y permite establecer un “proyecto de vida”.

La atención integral tiene una trascendencia sobre la forma de vida y ayudará a superar el impacto emocional inicial y sobre la actitud posterior de la familia con respecto al afectado y su integración familiar. Se llegan a situaciones dolorosas, dando lugar a situaciones de aflicción o duelo de gran intensidad que conlleva una desorganización emocional de toda la familia y entorno.

Por ello, una asistencia de enfermería adecuada debe tener como objetivos:

1. Conseguir la aceptación del individuo.
2. Comprensión de los problemas de éste.
3. Suministrar apoyo emocional a la familia y entorno.
4. Establecer un marco adecuado de toma de decisiones.
5. Ayudar a la familia en el proceso de readaptación familiar y planificación de futuro.

Para poder desarrollar esta atención continuada e integral por parte del profesional de la Enfermería es necesario proporcionar las herramientas necesarias teniendo presente el lema inicial de la presentación: Conócelas, Entiéndelas y Difúndelas, sólo así dejarán de ser raras.

Está en tus manos, está en nuestras manos, es un trabajo en Equipo.