CRE Enfermedades Raras
Burgos

Se trata de un estudio detallado de los recursos asistenciales y de investigación en enfermedades raras de la Comunidad de Madrid, que reúne información procedente de unidades hospitalarias y de investigación, organizaciones de pacientes, sociedades científicas y administraciones sanitarias. Bajo el título Recursos Asistenciales y de Investigación en Enfermedades Raras Ubicados en la Comunidad de Madrid se recoge información sobre 62 raras ligadas a enfermedades hematológicas; 112 relacionadas con enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas; 109 patologías del sistema nervioso central; 49 que afectan al sistema circulatorio; 37 al sistema genitourinario, 168 afecciones de congénitas y 28 tumores raros. Para todos se describen los servicios y unidades que brindan asistencia, y aquellos otros que se dedican a la investigación.

Auspiciado por la compañía Merck, el trabajo responde a una iniciativa de Fundación Feder en su ánimo de profundizar en el conocimiento de los recursos disponibles en España para el tratamiento de las enfermedades raras, así como de identificar los de excelencia y mayor experiencia en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes.

El resultado es un trabajo pionero en su campo, que constituye una referencia de consulta básica para pacientes, profesionales y autoridades sanitarias de la Comunidad de Madrid. Asimismo, supone una experiencia maestra para acometer estudios similares en otras comunidades, que permitan un mejor reconocimiento de las unidades clínicas y sus profesionales dedicados al trabajo en estas enfermedades.