CRE Enfermedades Raras
Burgos

La Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (SemFYC) y el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras han desarrollado de forma conjunta un protocolo para mejorar la atención y la información de pacientes con Enfermedades Raras (ER) en la consulta de Atención Primaria (AP).

De carácter online y fácil acceso, la herramienta diseñada es sencilla, universal, homogénea, gratuita y exportable a otros niveles asistenciales y, en su caso, a otros países.

Con su implantación se quiere dar cobertura a las necesidades de coordinación y acompañamiento que demandan los pacientes de ER en las consultas de AP. Asimismo, se atiende a las necesidades de formación e información de los médicos de Atención Primaria, se ofrece respaldo normalizado a su actuación y se generan circuitos de comunicación entre los diferentes equipos asistenciales.

De acuerdo con los datos de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria, cada médico de familia atiende a una media de 15 pacientes al año con una enfermedad rara.

Tal y como señala el coordinador del Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de SemFYC, Miguel García Ribes, “los objetivos del protocolo son mejorar el diagnóstico y la información que existe en torno a estas patologías, así como la coordinación entre los diferentes especialistas y facilitar datos epidemiológicos que justifiquen la puesta en marcha de acciones en el ámbito de la planificación sanitaria y fomenten la investigación de las ER”.

Es decir, el protocolo incide en cuatro aspectos básicos:

1. Diagnóstico: Identificar a las personas que tienen un diagnóstico correspondiente a alguna de las enfermedades raras descritas, o bien están en estudio bajo sospecha de poder tenerla. Esta identificación conlleva, de forma inmediata, la salvaguarda de esa información en el propio sistema de la consulta del médico.
2. Información: Proporcionar una información básica y de soporte al paciente, partiendo de los recursos existentes en organizaciones de pacientes y de la administración.
3. Coordinación: Contribuir a la coordinación asistencial que cada paciente demande, estableciendo los lazos oportunos entre el médico de atención primaria y el servicio médico especialista que controla al paciente en lo que se refiere a su enfermedad rara.
4. Epidemiología: Proporcionar información al sistema sanitario sobre las dimensiones del problema, facilitando que el paciente pueda inscribirse en el Registro Nacional de Enfermedades Raras del ISCIII y contribuyendo a la investigación mediante la donación de una muestra de sangre para el Biobanco que lleva asociado el Registro.

Más información: Protocolo DICE-APER