CRE Enfermedades Raras
Burgos

Entre los días 23 y 26 de junio se celebró en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) la Reunión de Familias, que anualmente organiza la Asociación del Síndrome Lesch-Nyhan de España.

Por quinto año, las familias disponen de un espacio de convivencia e intercambio en el que avanzar en el conocimiento del manejo de una enfermedad de muy baja prevalencia, en España se estima que 1 de cada 250000, y que se manifiesta a una edad muy temprana, con un complejo cuadro clínico que incluye discapacidad neurológica y dificultades de conducta en la mayoría de los casos.

Se desarrollaron diferentes talleres dirigidos a los padres de los afectados donde se trataron temas como el control de estrés, atención educativa, capacitación a las familias desde fisioterapia, así como información sobre productos de apoyo dirigidos a facilitar tareas cotidianas y permitir una mejora en la calidad de vida de los afectados y de sus familias.

Se contó con la presencia de la Dra. Dª Rosa Torres Jiménez, Bioquímica del IDIPaz, Instituto de Investigación del Hospital de la Paz de Madrid.

Los menores disfrutaron de actividades lúdicas y recreativas en las instalaciones del Centro a cargo de monitores especializados, en las que demostraron que la participación, la interacción y la necesidad de crecimiento a través del juego, están por encima de limitaciones de cualquier naturaleza y que sólo necesitan de espacios y oportunidades para desarrollarlas.