CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) congregó a un numeroso grupo de personas afectadas por Paraparesia Espástica Familiar con el fin de participar en dos estudios que favorecerán el avance en el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad.
Uno de ellos, financiado por el Instituto Carlos III y en el que participa la Dra. Sobrido (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica), pretende avanzar en el estudio de los casos más difíciles y atípicos de la enfermedad, que permita comprender mejor estas variantes desde el punto de vista clínico, así como poner a punto nuevas herramientas para un diagnóstico más rápido y eficaz. La Dra. Sobrido se encargó de recoger las muestras genéticas de personas afectadas y familias y de realizar las entrevistas pertinentes.
Y un segundo estudio dirigido por el Dr. Ivanovic fue realizado también durante esta semana cuyo objetivo es identificar los efectos de la acupuntura en la marcha de los pacientes afectados por Paraparesia Espástica Familiar.
Desde el día 12 y hasta el 14 de septiembre un grupo de expertos en la clínica, genética y aspectos de información celular procedentes de diferentes países europeos como Alemania, Italia, España y Norteamérica se reunieron en el Creer con el objetivo de discutir los desafíos y definir acciones para coordinar la recopilación de mutaciones y bases de datos, de decisiva importancia para la investigación y diagnóstico de los trastornos genéticos.
Todo ello con la finalidad de desarrollar un consorcio internacional para la conservación de las variantes asociadas a la Paraparesia Espástica Familiar y enfermedades de la neurona motora.