CRE Enfermedades Raras
Burgos

Entre los días 12 y 15 de Julio tuvo lugar en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) un Encuentro de la Asociación del Síndrome Lesch-Nyhan España.

Durante el Encuentro se llevaron a cabo talleres socio-sanitarios a cargo de diferentes profesionales del Centro, así como una charla informativa del Dr. Juan García Puig y la Dra. Rosa Torres Jiménez, sobre la situación actual de la investigación sobre Lesch-Nyhan. Durante el Encuentro también tuvo lugar una asamblea de la asociación.

La Asociación del Síndrome Lesch-Nyhan España, nace en 2002 con el objetivo principal de reunir a los afectados por el Síndrome de Lesch-Nyhan y el Síndrome Kelley Seegmiller (variante del LN), así como a familiares, amigos, colaboradores y profesionales. Entre las actividades de la asociación, están las de ayudar a las familias afectadas, dar difusión a la enfermedad, colaborar activamente con otras asociaciones e instituciones, e impulsar la investigación.

El Síndrome Lesch-Nyhan es una enfermedad genética de muy baja prevalencia. Su origen se halla en un error del gen denominado HPRT, que dirige la producción de la proteína del mismo nombre. Los síntomas generales son superproducción de ácido úrico, retraso del desarrollo y alteraciones del comportamiento. En la actualidad la enfermedad continúa sin tener curación, aunque existen diversos tratamientos para los síntomas.