CRE Enfermedades Raras
Burgos

La Asociación Española de Xantomatosis Cerebrotendinosa fue creada en 2012 con el objetivo de dar a conocer a la comunidad médica la enfermedad, que asegure un diagnóstico temprano y el inicio de su tratamiento en los estadíos iniciales para frenar su avance, junto al objetivo de promover el desarrollo de la investigación en los mecanismos de la enfermedad y nuevos tratamientos.

La Xantomatosis Cerebrotendinosa (XCT) es una enfermedad metabólica producida por un déficit en la enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa (CYP27), con herencia autosómica recesiva. Se debe a un trastorno de origen genético localizado en el gen CYP27A1, situado en el cromosoma 2. El fallo enzimático provoca una producción excesiva de colesterol y de colestanol, que se acumulan en todos los tejidos, especialmente en el cerebro, los pulmones, los cristalinos y los tendones. Dado su escaso diagnóstico y la existencia de un tratamiento que se ha comprobado eficaz cuando se inicia de forma temprana, la Asociación Española de Xantomatosis Cerebrotendinosa ,y con la finalidad de avanzar en los conocimientos de la enfermedad y difundirlos, ha reunido a especialistas procedentes de Italia, Suiza, Alemania, Francia, España en un Encuentro Internacional desarrollado en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias en Burgos del 16 al 18 de enero.

Durante el Encuentro se han abordado las manifestaciones, diagnóstico y tratamiento en adultos y niños, el reconocimiento y tratamiento de las manifestaciones psiquiátricas de la XCT. Otros temas tratados fueron las nuevas estrategias para el diagnóstico y tratamiento así como las herramientas para el avance en la investigación y terapias, la planificación de un registro europeo de XCT, y propuestas de creación de la Asociación Europea de Xantomatosis Cerebro tendinosa.