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Nº 46 Julio
Espacio para las Asociaciones
La Aeswh nace con los siguiente fines:
Propiciar e impulsar:
- La investigación y el estudio del origen, desarrollo y evolución de la cromosomopatía consistente en deleción del brazo corto del cromosoma 4 (deleción 4p) conocido como Síndrome de Wolf-Hirschhorn en la personas que padecen dicha patología.
- El estudio y práctica de terapias y tratamientos que puedan mejorar el estado y calidad de vida de los afectados.
- El conocimiento de esta patología y las implicaciones que la misma conlleva a los afectados tanto a nivel médico y terapéutico.
- El conocimiento de esta patología y las implicaciones que la misma conlleva a los afectados y sus familias a nivel social, institucional y médico.
Apoyo y conocimiento de la patología a las familias afectadas.
Organizar actividades en beneficio de los afectados y sus familias.
Buscar financiación encaminada a respaldar la investigación de la patología y las terapias y actividades a realizar por los afectados.
En 4 años ha conseguido consolidarse y hoy en el año 2014 la conforman ya 38 familias.
A día de hoy tenemos abiertas tres líneas de investigación: neurológica, genética e inmunológica.
Está en marcha un estudio del SISTEMA INMUNOLÓGICO EN PACIENTES CON SÍNDROME WOLF HIRSCHHORN, del que está al frente el investigador César Cobaleda, en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Madrid).
Anualmente se celebran las Jornadas Médicas y de Apoyo Familiar, en las que se informa a todas las familias y asistentes sobre los avances y terapias en el síndrome Wolf Hirschhorn, de la mano de los neurólogos, genetistas, investigadores y terapeutas que están inmersos en el estudio del SWH. En las III Jornadas Médicas y de Apoyo Familiar del SWH 2014, pudimos disfrutar de la presencia de la genetista italiana Dra. Marcela Zollino, experta del SWH en Italia.
Para conseguir su difusión y visibilidad, la Asociación cuenta con página web, Facebook,Twitter Canal Youtube, en el que se pueden visionar todas las presentaciones, conferencias, proyectos y actividades solidarias.
La Asociación está inscrita en la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
El pasado mes de Febrero la entonces Princesa Dª. Letizia recibió en Audiencia en el Palacio de la Zarzuela a una representación de la Asociación, donde mostró su interés por el SWH y nos brindó su apoyo. La Aeswh también estuvo presente en la presentación a las asociaciaciones sociosanitarias españolas de los nuevos Reyes de España.
La financiación es muy importante para conseguir costear todos los proyectos de la Aeswh. Y para ello se han realizado diferentes actos, como una Gala, una Cena, Partidos de Fútbol, Monólogos (todos ellos benéficos), Hamburguesas solidarias, etc.
Se puede colaborar con la Asociación.
En el acto de presentación de la unidad estuvieron presentes el Consejero de Sanidad del Gobierno Vasco, Jon Darpón, la Directora-Gerente del Hospital de Basurto, Michol González-Torres, el Vicepresidente de Bizkaia de la Asociación Adela Euskal Herria, Pedro Menoyo y el Doctor Luis Varona.
La nueva unidad multiasistencial de ELA está formada por dos neurólogos, un neumólogo, una enfermera, una especialista en rehabilitación y una endocrinóloga-nutricionista. Estos pasan consulta una vez por semana y analizan conjuntamente la situación de cada paciente y las estrategias terapéuticas que les son necesarias.
Además, el Hospital de Basurto prestará atenciones médicas continuas y otros servicios necesarios como la colocación de sonda de alimentación mediante gastronomía y ajustes de la Bipap (dispositivo para asegurar la ventilación de los pulmones durante la noche). Igualmente, existen colaboraciones para asegurar los cuidados paliativos al final de la enfermedad y un banco de muestras biológicas para investigación.
La Unidad Multiasistencial de ELA del Hospital de Basurto es además un catalizador de la investigación sobre esta enfermedad. En la actualidad la Unidad tiene como principal valor para la investigación, además de la experiencia clínica adecuadamente registrada, un banco de muestras biológicas que se ha ido acumulando durante la última década y que permite la participación en proyectos de investigación multicéntricos.
Cualquier paciente con ELA pueden seguir siendo atendido por su neurólogo habitual si así lo desean o pueden acudir sin trabas a Unidad Multiasistencial de ELA del Hospital Universitario de Basurto recién creada.
Nota de prensa (122Kb.) 
del Hospital Universitario de Basurto.