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Nº 39 Noviembre
I Encuentro Nacional de familias con niños enfermos mitocondriales
Del 12 al 17 de noviembre se celebró en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), el I Encuentro de Familias promovido por la Delegación en Burgos de la Asociación Española de Patologías Mitocondriales (Aepmi) y que contó con el apoyo de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou.
Este Primer Encuentro reunió a numerosas familias con hijos que tienen algún tipo de enfermedad mitocondrial procedentes de diferentes puntos de la geografía española.
La jornada del día 13 estuvo centrada en la clínica y en la investigación en enfermedades mitocondriales y contó con la presencia de la Dra. Teresa García Silva de la Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias de la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras y la Dra. María Morán del Laboratorio de Enfermedades Raras: Mitocondriales y Neuromusculares, ambas pertenecientes al Hospital 12 de Octubre de Madrid.
El Dr. Frances Climent, Pediatra del Hospital Universitario La Paz presentó la experiencia profesional de una Unidad de Enfermedades Complejas. La alimentación de pacientes con dificultades de deglución se abordó en la ponencia presentada por Dª Elena Pérez, bioquímica y bióloga molecular.
D. Julio Montoya de la Universidad de Zaragoza y miembro del Centro de Investigación Biológica en Red en Enfermedades Raras (Ciberer), abordó entre otros aspectos relacionados con la investigación trasnacional el tema de la terapia génica. La ponencia “Búsqueda de tratamientos en las enfermedades mitocondriales” corrió a cargo de D. José Antonio Sánchez Alcazar, investigador principal del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de Sevilla.
Las ponencias “Nuevas estrategias para la identificación genético-molecular en medicina mitocondrial” a cargo del Dr. Miguel Ángel Martín. Coordinador del Grupo de Investigación Enfermedades Raras: Mitocondriales y Neuromusculares, del Hospital 12 de Octubre de Madrid y “ El origen nuclear de las enfermedades mitocondriales” de la Dra. Cecillia Jiménez-Mallabreda, investigadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital San Joan de Deu de Barcelona, cerraron la Jornada dedicada a la clínica y la investigación en enfermedades mitocondriales.
Junto a ello se programaron espacios para permitir la puesta en común de diferentes experiencias acercando técnicas específicas a los cuidadores mediante el intercambio de información entre las familias y los profesionales.
Las familias pudieron conocer de forma teórico-práctica diferentes terapias: musicoterapia, fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, terapia asistida con animales, hidroterapia,… encaminadas a mejorar y compensar las alteraciones y problemas que generan las enfermedades mitocondriales y que aportan una mejora en la calidad de vida de los afectados.
El Encuentro de Familias, también respondió al objetivo de ofrecer un foro de debate y de reflexión de las dificultades que las familias encuentran en su día a día para obtener las respuestas especializadas que necesitan.