CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) ha acogio la celebración de las III Jornadas de Leucodistrofia, que organizadas por la Asociación Española contra la Leucodistrofia, pretenden acercar los avances y novedades en el conocimiento de la enfermedad así como su su tratamiento, y ofrecer pautas que ayuden tanto a afectados como a familiares a entender y manejar con éxito las situaciones que plantea la enfermedad.

El término Leucodistrofia se reserva a las enfermedades desmielinizantes, es decir que se caracterizan por presentar destrucción de la mielina en el curso de su evolución y presentan afectación primaria y predominante del Sistema Nervioso Central, aunque en alguna de ellas se afecta además el Sistema Nervioso Periférico. La mielina se sitúa en el sistema nervioso formando vainas que envuelven los axones de las neuronas y permite la transmisión de los impulsos nervioso. La enfermedad se produce por déficit enzimático y es de origen genético hereditario.

Las Jornadas se celebraron los días 6 y 7 de mayo, estando dedicados los días previos a espacios de encuentro entre familiares de afectados, en su mayoría menores. Disponiendo de la atención de los profesionales del centro en distintas consultas de las áreas de rehabilitación, terapia ocupacional, logopedia y apoyo psicológico. Días en los que los menores afectados fueron atendidos por personal del Creer y participaron en actividades terapeúticas y lúdicas adaptadas a sus características y necesidades.

En esta convocatoria ha sido posible mantener un coloquio con los profesionales asistentes en el que los participantes plantearon sus dudas, así como recibir una atención personalizada de dichos profesionales. Entre los profesionales que compartieron sus conocimientos se contó con la presencia de la Dra. Concha Sierra, neuropediatra del complejo hospitalario de Jaén, quien en su primera intervención versó sobre el proceso y evolución de la enfermedad. Y en una segunda, se centró en los problemas de la deglución y la opción de la gastrostomía.

Los procesos infecciosos y su prevención fue el tema abordado por el Dr. Enrique García Sierra, neumólogo del Complejo Hospitalario de Jaén.

La sesión de la tarde se dedicó a contenidos de Prevención y Tratamiento de problemas concomitantes en las leucodistrofias como la espasticidad, luxación de cadera, desviación de columna entre otros. Siendo el Dr. Yerko Ivanovic Barbeito, Médico Rehabilitador del Creer, el encargado de transmitir los contenidos teóricos y prácticos enriquecidos con la propia experiencia en la práctica rehabilitadora en enfermedades neurodegenerativas.

La jornada del día 7 se inició con la presencia de la Drª Aurora Pujol Onofre, investigadora del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, quien se ocupó de acercar conceptos y aportes de la terapia génica en adrenoleucodistrofia enfermedad para la que no existe terapia definitiva y en la que se desarrollan estudios de terapia génica en modelos de X-ALD en ratón que constituyen un camino de esperanza. La Dra. Pujol también fue la encargada de acercar los avances en el estudio de la adrenomieloneuropatía.

Para finalizar, el Dr. James Garbern profesor asociado Departamento de Neurología y de Medicina Molecular y Genética de la Escuela de la Wayne State University School of Medicina, y miembro del grupo de investigadores que, auspiciados por la Fundación Pelizaeus- Mezbacher, han trabajado sobre el trastorno en busca de una test que podría acortar el tiempo de diagnóstico así como establecer de forma temprana la severidad que puede tener la enfermedad e instaurar tratamientos que puedan ser más eficaces en fases en que la enfermedad no ha provocado graves daños. Permitiendo también adecuado consejo genético y asesoramiento a las madres portadoras.