CRE Enfermedades Raras
Burgos

La falta de oxígeno en los momentos alrededor del parto (asfixia perinatal) es una causa importante de muerte y complicaciones en la edad pediátrica. El diagnóstico precoz de una agresión hipóxico-isquémica al feto en los momentos alrededor del parto, resulta crucial para dirigir las acciones encaminadas a evitar las consecuencias de una falta de oxígeno y nutrientes a los distintos órganos, especialmente al cerebro. Atendiendo al tiempo y a la gravedad del insulto hipóxico-isquémico, así serán las consecuencias en el recién nacido en el momento del nacimiento.

Los antecedentes perinatales son claves para sospechar la etiología hipóxico-isquémica como causa de la clínica y alteraciones sistémicas que presenta el RN. Sin embargo, los antecedentes perinatales por si solos, no establecen el diagnóstico de asfixia significativa, únicamente definen una situación de riesgo, aumentando la probabilidad de que el neonato presente disfunción neurológica (encefalopatía hipóxico-isquémica) y/o disfunción-daño multiorgánico (enfermedad hipóxico-isquémica). En ocasiones, la agresión será transitoria gracias a la intervención del obstetra, del pediatra, o incluso por una resolución espontánea.

La encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI) es la principal causa de muerte, disfunción neurológica grave y convulsiones durante el periodo neonatal en los recién nacidos a término. Es causa cerca de un tercio de las parálisis cerebrales en la niñez, así como otras alteraciones mayores del neurodesarrollo: déficit cognitivo, alteración conductual y epilepsia. Además, las implicaciones médicas, sociales y legales que conlleva, la condicionan como un problema sociosanitario relevante.

La incidencia de la EHI significativa (moderada o grave) no es bien conocida, aunque clasicamente se establece en 2-3 casos por cada 1000 recién nacidos vivos. Sin embargo, una revisión reciente realizada en un hospital terciario de nuestro país recoge una tendencia descendente entorno al 0.5 casos por 1000 RN vivos, acercándose a la consideración de enfermedad “rara”.

La Academia Americana de Pediatría destacaba a través del “Committee on Fetus and Newborn” (2006) que la EHI era una "frustración clínica no resuelta de la medicina neonatal contemporánea” ante la falta de intervenciones terapéuticas específicas dirigidas a prevenir o aminorar el daño cerebral secundario a la agresión perinatal. Sin embargo, la realidad ha ido cambiando en la última década y a día de hoy varios ensayos clínicos han demostrado que la reducción de la temperatura cerebral de 3-4º C, mediante un enfriamiento corporal total o selectivo de la cabeza, constituye una intervención eficaz y segura para reducir la mortalidad y la discapacidad mayor en los supervivientes. El enfriamiento es iniciado antes de las 6 horas de vida y una vez alcanzada la temperatura diana de 33-34ºC, ésta es mantenida durante 72 horas. Su eficacia y seguridad ha sido ratificada en varios metanálisis independientes siempre que se realice en condiciones adecuadas con protocolos sistematizados y en unidades de nivel III.

Mas allá de los avances que se están produciendo en este campo y de la incorporación del tratamiento con hipotermia que algunas unidades de neonatología de nuestro país ya han iniciado, es preciso insistir en la necesidad de un tratamiento integral del paciente que ha tenido una agresión hipóxico-isquémica perinatal.

Para llevar a cabo con éxito esta atención global al niño con AHI, es preciso una sistematización de las acciones a lo largo de todo el proceso. La existencia de protocolos específicos así como de personal médico y de enfermería entrenados en la evaluación e interpretación de las herramientas utilizadas en estos pacientes (clínica, aEEG, neuroimagen…), son pilares imprescindibles para atender con éxito y de una forma integral a estos pacientes en los primeros días de vida. Con idea de optimizar esfuerzos y recursos, la aproximación ideal para estos pacientes quizás sea la existencia de unidades específicas para el RN con EHI, si bien la realidad en nuestro país es que muchos de estos niños nacen en unidades con los medios técnicos y el entrenamiento, insuficientes, en opinión de gran parte de los profesionales.

Sin embargo, el plan de cuidados del RN con EHI tiene varias estaciones. Una será el periodo neonatal intrahospitalario, al que ya hemos hecho referencia. Pero desde el alta hospitalaria, hay otras que marcarán el devenir del pequeño y de su familia. Porque en la enfermedad, especialmente en la edad pediatrica, los cuidados deben ir dirigidos obligadamente al binomio paciente – familia. Todo paciente dado de alta del hospital debería irse con un plan de cuidados diseñado de forma individual teniendo en cuenta a cada realidad familiar.

Por desgracia, los recursos, al igual que ocurre con muchas enfermedades “raras”, son deficitarios. Lo son, tanto por número, por calidad, como por eficiencia. Por razones varias, no se centralizan los cuidados de estos pacientes en centros multidisciplinares competitivos. Y mucho menos, se facilita su adhesión cuidando la integración de la vida laboral y familiar.

En los últimos meses, la Unidad de Neonatología del Complejo Asistencial Universitario de Burgos, ha venido trabajando con intensidad en lograr una atención integral al RN con asfixia perinatal. Esto se ha concretado en la incorporación del tratamiento con hipotermia y de la monitorización adecuada, así como en el entrenamiento del personal sanitario en la interpretación de las distintas herramientas clínicas, electrofisiológicas y de neuroimagen. Además, se ha iniciado un programa piloto que incluye a numerosos hospitales de la Comunidad de Castilla y León y de la Rioja que sistematiza una atención integral a estos niños.

Dentro de esta atención integral, se ha conseguido un acuerdo con el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) situado en nuestra ciudad, para prestar apoyo de alojamiento, psicológico y en el seguimiento de los pacientes a través del programa (naCER).

Todo esto, son pequeños pasos que tratan de disminuir las secuelas de un niño con EHI significativa. Resulta obligada una coordinación multidisciplinar eficiente que facilite a las familias la dedicación que sus hijos necesitarán a lo largo de su vida. Ojalá algún día consigamos una actitud más profesional a la vez que más generosa y humana que a veces no parecemos tener en cuenta hasta que nos toca de cerca…

Bibliografía

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