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Nº 33 Mayo
Los profesionales escriben
El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Cecilia de Navascués, Unidad de Información y Diseminación del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
Actualmente existen entre cinco mil y ocho mil enfermedades raras, que afectan a entre un seis y un ocho por ciento de la población en algún momento de su vida. En España se estima que más de tres millones de personas padecen alguna de estas enfermedades. Su singularidad exige un enfoque especial y un grado prioritario de tratamiento para mejorar la calidad de vida y el potencial socioeconómico de las personas que las padecen.
En los últimos diez años se han incrementado las acciones políticas a todos los niveles con el objetivo de ofrecer a las personas afectadas una asistencia sanitaria de alta calidad, que incluya el diagnóstico, el tratamiento y medicamentos huérfanos eficaces.
Referencia estatal
Una de las primeras acciones acometidas fue la creación, en noviembre de 2003, del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). Se trata de un centro público de investigación, de ámbito nacional, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III.
Su misión es servir de referencia a la estructura sanitaria del Estado, en colaboración con las comunidades autónomas, allí donde se realicen actividades relacionadas con las enfermedades raras. Entre sus objetivos se incluye el fomento y ejecución de las investigaciones clínica y básica; la formación; la identificación y respaldo de las unidades clínicas de referencia, y el apoyo a la innovación en la atención de la salud en enfermedades raras.
Abordaje integral
La actividad que viene desarrollando el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras en el campo epidemiológico y en las políticas de salud pública se ha visto fortalecida recientemente con una línea de genética humana. La ampliación del centro a este campo permitirá realizar investigación genética de vanguardia y hacer frente a los desafíos científicos de los últimos tiempos, marcados por los objetivos del horizonte 2020. Estos objetivos se resumen en dos grandes retos: la identificación de test genéticos para todas las enfermedades raras y el desarrollo de, al menos, 200 nuevas terapias.
En la actualidad, el instituto de Investigación de Enfermedades Raras se articula en las siguientes áreas y unidades:
- Área de Epidemiología
- Unidad de Epidemiología de las Enfermedades Raras
- Unidad de Enfermedades Óseas Constitucionales
- Unidad del Síndrome del Aceite Tóxico
- Unidad de Trastornos del Espectro Autista
- Área de Genética Humana
- Unidad de Genética Molecular
- Unidad de Biotecnología Celular
- Unidad de Terapias Farmacológicas
- Unidad de Tumores Sólidos Infantiles
- Servicio Diagnóstico
En dependencia directa de la dirección, el IIER cuenta con dos unidades más:
- Unidad de Información y Diseminación
- Unidad de Investigación en Resultados de Pacientes
Por otra parte, el centro asume la coordinación técnica de la Unidad de Investigación del Centro de Anomalías Congénitas asociado al Carlos III. Además, incluye un Comité de Ética entre sus órganos asesores.
Registro Nacional y Biobanco
Asimismo, el IIER lidera y coordina el Registro Nacional de Enfermedades Raras y el Biobanco de Enfermedades Raras, en colaboración con las comunidades autónomas, sociedades médicas y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
El Registro Nacional de Enfermedades Raras, con sede en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, recoge información de todas las personas que han sido diagnosticadas de cualquiera de las enfermedades que se consideran raras o de baja prevalencia. Su fin es proporcionar la información necesaria para contribuir al desarrollo de nuevos tratamientos y a la mejora de la prevención, el diagnóstico, el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familias.
El Registro se halla ligado al Biobanco de Enfermedades Raras. Ambos constituyen una infraestructura conjunta, que combina el registro de pacientes con enfermedades raras y la donación de muestras biológicas para la investigación.
Proyección internacional
El IIER ha estado presente y continúa estándolo en las acciones más importantes de las enfermedades raras impulsadas en los últimos años. A modo de ejemplo, podemos citar la coordinación de la Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras (REpIER); el desarrollo del Comunicado de la Comisión Europea sobre enfermedades raras; la elaboración del set de indicadores para monitorizar los planes de salud en enfermedades raras de los estados miembros europeos; la designación como miembro de la junta directiva de Icord, o la designación como coordinador del proyecto sobre Registros y Biobancos del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC).
Este último proyecto, financiado por el Instituto de Salud Carlos III, ha cumplido ya su primer año de vida bajo el nombre de SpainRDR. Su propósito es contribuir al desarrollo del Registro Nacional de Enfermedades Raras, tanto a través de los registros de pacientes orientados a resultados, como a través de los registros de base poblacional dirigidos a la investigación socio-sanitaria y la planificación en salud.