CRE Enfermedades Raras
Burgos

Patricia García-Luna / Psicóloga Crecer

El pasado 28 enero la Asociación Crecer presentó en la Fundación ONCE(Madrid) la 2º edición de “Preguntas y respuestas sobre el ST” esta guía ha nacido gracias al impulso de su coordinador el Dr. Lopez Siguero endocrino pediátrico especialmente sensibilizado con las mujeres Turner y gran colaborador de la Asociación Crecer, dicha guía está siendo muy relevante para las afectadas y sus familiares ya que ha permitido establecer las premisas fundamentales a seguir tras recibir el diagnostico, es una patología descrita por Turner en 1938 con una incidencia de 1/2.500 nacidas vivas .Clínicamente son mujeres de baja talla, con fenotipo peculiar –cuello ancho, implantación baja del pelo en la nuca, hipertelorismo mamario, uñas estrechas, manchas hiperpigmetadas–. Su rendimiento cognitivo se encuentra dentro de los parámetros normales aunque se han descrito ciertos problemas aritméticos y visoespaciales .Respecto a su competencia social en ciertas ocasiones se muestran menos interesadas en interaccionar con iguales y parecen mostrar una alta tendencia a la distracción.

“Preguntas y respuestas sobre el ST” surgió por la gran demanda que nos habían transmitido desde el colectivo de afectadas, esta nueva edición introduce dos novedades, una seria la colaboración de Dña. Luciana Alves una mujer síndrome de Turner, dándonos su perspectiva y su visión como afectada y de otro lado el capitulo redactado por la Psicóloga de la Asociación Crecer Dña. Patricia García Luna, “La intervención psicosocial desde una asociación de pacientes” la posibilidad de estas dos colaboraciones denota el protagonismo que desde la comunidad científica se está dando a las afectadas. En la guía también pueden encontrar diversos capítulos de interés sobre la importancia en los cuidados ginecológicos, cardiológicos o pediátricos.

Habitualmente la talla baja es el primer motivo de consulta y es una de las principales inquietudes de las pacientes y sus padres. Pronto son conscientes que la talla no es tan importante y son las complicaciones cardiacas o los aspectos ginecológicos los que ocupan un papel primordial, cuando lleguen a la adolescencia serán las habilidades sociales el motivo de mayor preocupación por parte de los progenitores.

Desde Crecer incidimos en que debemos procurar hacerlas emocionalmente inteligentes.

La asociación Crecer tras la llegada de una niña Turner realiza una fase de acogida, en los primeros momentos serán los padres nuestros núcleos de intervención para pasar más adelante a intervenir con sus hijas, la intervención familiar se realiza para lograr una mejor inserción de la paciente y su familia a nivel social, y la intervención individual para lograr que la persona con ST pueda alcanzar el pleno desarrollo de su potencial.

El síndrome de Turner es una patología que aun es bastante desconocida sobre todo cuando nos referimos al conocimiento de su perfil neurocognitivo. En la actualidad ya se dominan las complicaciones médicas que pueden surgir a lo largo de su vida y desde el ámbito sanitario se ponen medidas para tratar de subsanarla, pero aun no existe unanimidad de criterios cuando hablamos sobre el conocimiento de las aptitudes cognitivas y las características neuropsicologicas del ST .Los estudios más recientes sobre el rendimiento neurocognitivo reflejan un patrón de alteraciones más homogéneos que los estudios de personalidad. También es de considerar como las incidencias auditivas (no siempre detectas) pueden estar provocando alteraciones en el aprendizaje y las relaciones sociales.

Quizás el capítulo más esperado ha sido ¿Cómo dar el diagnostico a nuestras hijas? Es uno de los temas que más angustia a los padres, ya que temen que sus hijas puedan ser estigmatizadas en clase, ellos deben comprender que darles el diagnóstico no es un momento es un proceso que durara años. Es imprescindible así evitar el secretismo ya que a todas las edades podemos explicarles su diagnostico siempre teniendo en cuenta una serie de premisas.

• Los padres deben comunicar a sus hijas el diagnostico cuando se sientan preparados para informar.
• Informar y hacer cómplices a los hermanos.
• Debemos ayudarlas a que expresen las dudas y sentimientos que puedan presentarse ante el diagnostico.
• Los padres y los médicos deben implicar a la niña.

Los padres tienen que estar “Bien informados” ya que les harán sentirse más competentes frente a las posibles preguntas que sus hijas puedan realizarles también es fundamental que cuiden el estado emocional en el que se encuentran antes de hablar con ellas de los temas que más les suelen preocupar como su talla, el desarrollo puberal o la aceptación por parte de sus compañeras. Ya que si no podríamos contagiar nuestra ansiedad o estado anímico a las menores.

• Padres deben mostrarse siempre disponibles para hablar. El diagnostico no es un momento es un proceso.
• Evitar culpabilizaciones inconscientes.
• Conviene partir del síntoma que preocupa a la niña.

Cuando ellas se hacen mayores, las familias pasan a un segundo plano y trabajamos directamente con las mujeres ST , siendo ellas las protagonistas, las mujeres ST ocupan en la actualidad una vocalía dentro de la asociación marcando las directrices que debemos seguir y realizando las reivindicaciones que demandan a la sociedad.

Si realizamos un diagnostico temprano, una valoración biopsicosocial e informamos adecuadamente a los padres y a la niña tendremos muchos aspectos a favor para conseguir una adultez con calidad de vida.

Dicha guía la pueden solicitar a la asociación Crecer o descargársela directamente desde www.crecimiento.org. Queremos agradecer a Novonordisk su inestimable colaboración haciendo posible la edición de esta guía.