CRE Enfermedades Raras
Burgos

Del 30 de mayo al 2 de junio, la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn celebró su Reunión Anual en las instalaciones del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer).

Las reuniones anuales se constituyen como puntales de la ayuda mutua entre las familias, que procedentes de toda España, se dan cita para compartir experiencias y generar nuevos recursos de respuesta y atención a las necesidades de los afectados por el Síndrome de Wolf-Hirschhorn, con la posibilidad acercar cuantos avances en el conocimiento y manejo de la enfermedad.

Durante esta reunión se celebraron las II Jornadas Médicas y de Apoyo Familiar del SWH y contaron con la participación de expertos en su investigación, en su atención clínica especializada y en tratamientos de estimulación y manejo de problemas asociados.

También se abordaron aspectos jurídicos de protección de la discapacidad o la comunicación 2.0.

Las diferentes ponencias trataron “Recursos, Redes Sociales y Estrategia de Comunicación 2.0 AESWH” a cargo de Francisco Delgado, responsable web y socio de la Asociación; “Bases para un estudio de la inestabilidad genómica en los pacientes del Síndrome de Wolf-Hirschhorn”, por Cesar Cobaleda Hernández del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa; “Síndrome de Wolf-Hirschhorn, revisión de la literatura y situación actual en España”, a cargo de la Dra. Raquel Blanco Lago de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica; "Marco normativo de la protección a las personas con discapacidad y sus familias. Una visión desde la internacionalización de derechos.", por la Licenciada en Derecho, María Martínez; “Procesamiento sensorial y problemas de alimentación en el niño con Síndrome de Wolf-Hirschhorn” a cargo de la Terapeuta Ocupacional Isabel Beaudry.

Este encuentro se cerró con la celebración de la Asamblea Anual y el desarrollo de una Mesa Redonda de “Intercambio de Experiencias” programados para el domingo.

Cristina Montero, presidenta de la Asociación Española del Síndrome Wolf-Hisrschhorn, con motivo de su primer Encuentro de familias celebrado en el Creer, presentó la Asociación, sus objetivos y proyectos como ONG, a los profesionales del Centro. Presentación en la que quedó patente la fuerza y envergadura que ha tomado la iniciativa promovida por un, inicialmente reducido, grupo de familias que ha conseguido aglutinar en la actualidad a 31 familias, en torno a un proyecto iniciado en el año 2010 y del que hay destacar logros como el objetivo de llevar a cabo un estudio neurológico y un estudio genético de los afectados y la implicación y compromiso de sus socios para promover y apoyar acciones de autofinanciación para hacer realidad sus planes de apoyo a familias y permitir que “sus niños” sigan manteniendo como identidad su sonrisa, que como manifiesta la presidenta de la asociación les caracteriza.

Y lo que es importante, acercó las necesidades de los niños con Síndrome de Wolf-Hirschhorn y de sus familias y la importancia de un adecuado respaldo profesional.