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Nº 15 Octubre
VI Congreso Nacional del Síndrome Cornelia de Lange
La Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange organizó del 28 al 30 de octubre, en colaboración con el Creer, el VI Congreso Nacional Cornelia de Lange, declarado de interés científico-sanitario por la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León.
En esta convocatoria se presentaron los últimos avances en la investigación, el descubrimiento del cuarto gen, el RAD 21, que amplía el conocimiento genético del Síndrome de Cornelia deLange y mejora el diagnóstico y la prevención a través del diagnóstico prenatal.
Se contó con la presencia de Dª Rebeca Escosa Vela, Dª Mª Esperanza Teresa Rodrigo, Dª Beatriz Puisac Uriol y D. Juan Pié Juste de la Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional de la Universidad de Zaragoza, Dª Mª Concepción Gil Rodríguez de la Unidad de Genética Humana de la Universidad de Lübeck (Alemania). El Pediatra y Genetista del Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa” de la Universidad de Zaragoza, Dr. Feliciano J. Ramos Fuentes, presentó un resumen de la V Conferencia Mundial del Síndrome Cornelia de Lange. Otros temas abordados de importancia fueron la comunicación y el comportamiento y los generadores de estrés en los afectados del Síndrome.
La reunión también permitió la celebración de la Asamblea de la Asociación en la que se analizó su situación actual y se planificaron las actividades de futuro.