CRE Enfermedades Raras
Burgos

El 13 de septiembre la Asociación Española Cornelia de Lange visitó el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer). Su presidente D. Francisco Vivó acercó, desde la experiencia como padre de afectado y de responsable de la Asociación, la realidad de la enfermedad y el compromiso del grupo de familias que forman la Asociación Española de Cornelia de Lange por la mejora de la calidad de vida de los afectados.

El Síndrome Cornelia de Lange tiene una prevalencia de 1 cada 10.000 o cada 30.000, es un desorden genético, multisistémico y con expresión variable marcada por un dimorfismo facial característico, déficit intelectual de grado variable, retraso en el crecimiento de inicio prenatal, y malformaciones en manos, pies y en órganos como corazón, riñón,... La progresión clínica conduce a un retraso psicomotor, dificultades en la adquisición del lenguaje y a trastornos del comportamiento.

La Asociación que nace en 1998 con 29 familias, tras un periodo de escasas iniciativas, retoma su actividad en 2006 fecha en la que con la celebración del I Congreso Nacional se inicia la reactivación de la fortaleza asociativa de unas familias que unen esfuerzos para conseguir que sus hijos puedan llevar una vida normalizada, a pesar de las consecuencias físicas e intelectuales de la enfermedad.

Entre los objetivos de la Asociación se encuentran el dar apoyo a las familias de las personas afectas por el Síndrome, así como el promover y fomentar el conocimiento de él en los ámbitos de la salud, de la educación y de la sociedad en general, y apoyar y difundir tanto los avances científicos como las investigaciones sobre el Síndrome.

Los representantes de la Asociación desplazados hasta Burgos pudieron conocer el Centro, sus funciones, programas y servicios así como sus instalaciones y los profesionales con que cuenta y que harán posible la próxima celebración del VI Congreso Nacional a celebrar en el Creer los días 28,29 y 30 de octubre.