CRE Enfermedades Raras
Burgos

Publicada una nueva entrada en el Blog del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso en Burgos.

En el post se presentan los vídeos de la XIV Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizada por el Creer el 27 de febrero de 2026 bajo el lema "Puedes hacer más de lo que imaginas".

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, acoge del 31 de marzo al 5 de abril el Encuentro Nacional de la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (Aefat).

Este encuentro reunirá en el Creer a personas con ataxia-telangiectasia y a sus familias procedentes de distintos puntos del país y constituye una oportunidad para compartir experiencias, promover el acompañamiento y reforzar la red de apoyo entre las familias afectadas por esta enfermedad. Durante seis días, las personas participantes desarrollarán un programa que combina espacios de trabajo interno de la asociación con actividades de carácter social, cultural y lúdico. Entre las propuestas previstas se incluyen reuniones de la asociación, actividades dirigidas a menores y hermanos, así como visitas culturales por la ciudad.

La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura. Se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad, que suele requerir el uso de silla de ruedas en la infancia, dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones.

Del 25 al 27 de marzo, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha acogido la celebración del Encuentro de la Federación de Asociaciones de Distrofia Hereditarias de Retina de España.

Alrededor de una treintena de personas entre representantes de asociaciones, personas afectadas, profesionales y expertos se han reunido en el Creer y han compartido experiencias y abordado los principales retos relacionados con las enfermedades raras de la retina. 

El programa ha incluido el taller “Subvenciones con impacto”, centrado en la mejora de la financiación de proyectos sociales, y la charla “Medicamento huérfano: desde la investigación a la financiación”. Asimismo, ha contado con la participación de destacadas figuras del ámbito científico, como la Dra. Carmen Ayuso García, que impartió la charla "Distrofias hereditarias de retina. Diagnóstico, prevención y tratamiento. ¿Dónde estamos?". El encuentro ha dedicado también un espacio relevante a la innovación tecnológica aplicada a la baja visión, con un taller práctico sobre herramientas de inteligencia artificial, y ha servido además para reforzar la colaboración entre entidades y avanzar en líneas de actuación conjuntas que impulsen el apoyo a las personas con distrofias hereditarias de retina y sus familias.

Las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR) son un grupo heterogéneo de trastornos en los que un defecto hereditario conduce a la alteración de la retina, de manera más o menos simétrica y progresiva. Pueden manifestarse solas o como parte de un síndrome. Suelen progresar a lo largo de los años y producen una reducción parcial o una pérdida más global de la visión.